Il Craniofaringioma: una patologia rara che richiede una gestione multidisciplinare

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Il termine “Craniofaringioma” fu coniato da Charles Frazier nel 1931 e divulgato successivamente da Harvey Cushing nel 1932 che comprendeva sotto quest’ unica denominazione la “ serie caleidoscopica di tumori, cistici e solidi, che prendono la loro origine da residui epiteliali per chiusura imperfetta del dotto ipofisario o craniofaringeo. Il Craniofaringioma è un tumore che origina in corrispondenza del peduncolo ipofisario e che per tale motivo contrae intimi rapporti con strutture vitali e funzionalmente importanti come l’ipotalamo e le strutture vascolo-nervose del basicranio anteriore. La natura istologicamente benigna di tale neoplasia contrasta con il comportamento biologico della stessa. Difatti, la tendenza a recidivare ne costituisce il problema principale. Il coinvolgimento dell’ asse ipotalamo-ipofisario, delle vie ottiche (nervi ottici, chiasma e tratti ottici) e di importanti strutture vascolari come le arterie carotidi interne e i suoi rami principali ne rendono problematica l’asportazione e ne spiegano i rischi di gravi sequele.

L’incidenza del Craniofaringioma è di 1,3-1,4 per milione di individui all’anno. La curva di distribuzione per età è bimodale, con un picco nell’infanzia e un secondo picco negli adulti di età medio-avanzata. Data la rarità di tale neoplasia, studi prospettici randomizzati che abbiano come obiettivo quello di risolvere la questione su quale sia la gestione chirurgica più appropriata non esistono. Il razionale alla base delle attuali strategie di trattamento si fonda quindi sugli studi retrospettici degli effetti, precoci e tardivi, che hanno prodotto le terapie, qualsiasi sia stata la tecnica utilizzata.

Il Craniofaringioma è un tumore che può presentarsi in forma puramente solida, cistica o mista, può aver sede intrasellare, ma può avere anche uno sviluppo sovrasellare, può invadere le cisterne della base: anteriormente (cisterna chiasmatica), lateralmente (cisterna ottico-carotidea) e posteriormente (cisterna interpeduncolare), può interessare il III ventricolo e a volte può essere completamente intraventricolare. La manifestazione clinica più grave e per fortuna meno frequente, è la sindrome da ipertensione endocranica per ostacolo alla circolazione liquorale a livello del terzo ventricolo e delle cisterne della base. Tale quadro si presenta di solito con una triade sintomatologica caratterizzata da cefalea, vomito erallentamento ideo-motorio talora di difficile interpretazione. I disturbi clinici più frequenti sono caratterizzati da deficit visivi che vanno dalla perdita dell’ acuità visiva in uno o entrambi gli occhi a un quadro oftalmologico caratterizzato da disturbi del campo visivo tipo emianopsia bitemporale o emianopsia laterale omonima in caso di coinvolgimento delle vie ottiche posteriori (tratti ottici).

Il Diabete insipido(DI), associato o meno a ipopituitarismo, per alterazione della funzione dell’ asse ipotalamo-ipofisario, è un altro segno associato, anche se non specifico, che si osserva abbastanza comunemente nei pazienti affetti da craniofaringioma. La poliuria da deficit di adiuretina, si può accompagnare a calo della libido, amenorrea (nelle donne), ipotiroidismo e iposurrenalismo. Spesso sono proprio i disturbi correlati alla sfera sessuale che spingono il paziente ad una prima osservazione medica. I bambini, invece, possono sviluppare un ritardo di crescita per carenza di GH e obesità con o senza iperfagia. Entrambi (bambini e adulti) possono avere alterazioni della memoria, variazioni del ciclo sonno-veglia, disturbi della termoregolazione, ridotto rendimento scolastico e ridotta produttività lavorativa in conseguenza di una alterazione della funzione dell’ ipotalamo che prende il nome di Sindrome Ipotalamica. Per tutti questi fattori, la scelta di trattamento di un tumore che origina sempre da una stessa struttura anatomica (peduncolo ipofisario) ma che si presenta come un caleidoscopio, può richiedere l’intervento di un team di numerosi esperti che pianificano di volta in volta, paziente per paziente “la strategia di cura” più appropriata. Alcuni Craniofaringiomi vengono trattati chirurgicamente, altri vengono indirizzati verso terapie alternative come la radioterapia, la radiochirurgia Gamma Knife, l’instillazione di radionuclidi: Yttrium90, Phosphorum32; Rhenium186; Aurum198 (quest’ultimo non in uso in Europa) e la chemioterapia loco regionale con sostanze quali la Bleomicina e il più recente Interferone alfa che vengono somministrati direttamente nel contesto della lesione (ma solo per le forme cistiche) attraverso cateteri precedentemente introdotti per viastereotassica transparenchimale o endoscopica trans ventricolare. La scelta del trattamento più appropriato viene fatta sulla base di diversi fattori: rapporto tra il tumore e le strutture circostanti (primi fra tutti vasi e nervi) e i possibili rischi connessi con la procedura chirurgica, le aspettative del paziente sulla qualità di vita post-operatoria in conseguenza della già citata Sindrome Ipotalamica e, in caso di un giovane adulto o un bambino, l’aspettativa di vita.

Il principio di base di Ippocrate (460-377 AC) “Primum non nocere”, su cui si basa tutta la pratica medica e chirurgica, è la principale sfida che viene affrontata nel trattamento dei Craniofaringiomi, soprattutto dell’ infanzia, e prevede di volta in volta lo sviluppo di uno schema di trattamento appropriato, personalizzato, che riduca al minimo le complicanze. Negli anni sono state sperimentate nuove tecniche di approccio ai tumori con l’obiettivo di ottimizzare il risultato minimizzando il danno. Per tale motivo, sono state sviluppate e perfezionate tecniche che alcuni hanno definito “alternative” come gli approcci mininvasivi, tra cui gli interventi trans-nasali endoscopici, in aggiunta alle classiche modalità di trattamento trans-cranico fronto-temporale (pterionale) e sub frontale. L’approccio transnasale endoscopico viene utilizzato sempre più di frequente per i craniofaringiomi pre-infundibulare, infundibulari, retroinfundibolari con minima estensione laterale (Fig. 1). Gli approcci transcranici restano necessari per i craniofaringiomi puramente endoventricolari (III ventricolo) e per i craniofaringiomi con una importante estensione laterale. Il trattamento ottimale deve essere studiato caso per caso considerando le varie possibilità di cura, che, in maniera complementare l’una all’altra, possano ottimizzare i risultati in termini di sopravvivenza e di benessere globale.

Ed è per questo che la gestione del Craniofaringioma è affidata ad un team multidisciplinare di esperti, fatto di Neurochirurghi, Neurologi, Endocrinologi, Radiologi, Radioterapisti, Pediatri e non ultimi Otorinolaringoiatri che insieme stabiliscono la strategia di trattamento e di questa neoplasia così complessa. Nel caso dei tumori che coinvolgono l’asse ipotalamo-ipofisario, l’efficacia di un trattamento viene giudicata sulla base di diversi indicatori quali:

1.Possibilità di ottenere una radicalità chirurgica o un controllo a lungo termine della malattia;

2.Tasso di recidiva;

3.Sviluppo di complicanze;

4.Outcome oncologico, neurologico, oftalmologico ed endocrinologico;

5.Tempi chirurgici, grado di soddisfazione del paziente e durata della degenza.

Negli ultimi anni l’introduzione delle tecniche di resezione transnasale endoscopica associata alla radiochirurgia ed ai progressi fatti nel trattamento medico sostitutivo hanno contribuito a migliorare la qualità di vita di questi pazienti. Se indubbiamente i vantaggi di un approccio extracerebrale (endoscopico o microscopico trans-nasale) ad una lesione intracranica extracerebrale, come il Craniofaringioma, l’adenoma dell’ ipofisi ed altre lesioni cheprendono origine al di fuori del cervello, sono numerosi, non bisogna dimenticare che la chirurgia trans-nasale, allo stesso modo della chirurgia trans-cranica, nonè scevra da complicanze che, come tali, vanno accuratamente gestite.

Il Craniofaringioma è un tumore benigno e la percentuale di sopravvivenza globale e di sopravvivenza libera da malattia a 10 anni è molto alta in caso di resezione totale.

Molti sono concordi, e i dati di letteratura lo confermano, che la chirurgia con l’obiettivo unico dell’ asportazione radicale del Craniofaringioma sia la migliore e la più risolutiva modalità di trattamento soprattutto per i pazienti giovani che hanno una lunga aspettativa di vita. Gli strumenti chirurgici dedicati, l’alta tecnologia del sistema visivo con l’uso di endoscopi e microscopi che convertono le immagini in formato digitale, HD, full-HD e recentemente 3D, il continuo training chirurgico, il perfezionamento degli approcci complementari e soprattutto il lavoro multidisciplinare in team, sono i requisiti necessari che permetteranno in futuro di migliorare ulteriormente i risultati del trattamento di questi tumori a tutto vantaggio del paziente in termini di possibilità di cura e conservazione di una buona qualità di vita, riducendo al minimo la morbidità e la mortalità. I tumori del basicranio e i Craniofaringiomi in particolare, sono quindi un esempio tangibile di una patologia “di frontiera” che si inserisce tra molte e varie competenze specialistiche (neurochirurgiche, otorinolaringoiatriche, endocrinologiche, neurologiche, pediatriche e radioterapiche) che lavorano in team per il benessere del paziente. La completa gestione di una patologia rara ma gestibile come il Craniofaringioma, non può e non deve prescindere dal fondamentale ruolo che ricopre il Medico di Medicina Generale nel riconoscere la malattia e nell’ indirizzare il paziente verso le cure più appropriate.

Autori: Paolo Ferroli, Melina Castiglione, Francesco Acerbi, Marco Schiariti, Morgan Broggi, Alberto Maccari*, Giovanni Felisati*

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Paolo Ferroli

Neurochirurgo, Dipartimento di Neurochirurgia Carlo Besta. Milano

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